Наследственные патологии развиваются в результате генных или хромосомных мутаций, и могут проявляться разнообразными симптомами. Некоторые заболевания являются врожденными и проявляются с момента рождения ребенка. Во всем мире известно более 6000 наследственных заболеваний, а их изучением занимается наука – генетика. Однако, с генетическими нарушениями сталкиваются врачи самых разных специальностей – педиатры, гематологи, неврологи и пр. Одним из наиболее распространенных и тяжелых наследственных заболеваний является муковисцидоз.
На базе клиник Германии диагностика и лечение муковисцидоза осуществляется одними из лучших специалистов. Немецкими врачами выполняется полный спектр диагностики с применением аппаратуры экспертного класса, что дает возможность в кротчайшие сроки с предельной точностью установить диагноз. Учитывая тяжесть заболевания, в ходе терапии используются новейшие методики консервативного лечения, выполняются оперативные вмешательства различной степени сложности.
Что такое муковисцидоз?
Особенностью патологических процессов является тот факт, что данные расстройства возникают еще в период внутриутробного развития плода. Вследствие этого первые признаки муковисцидоза проявляются сразу после рождения либо в первые несколько лет жизни ребенка. После появления клинической картины заболевание постоянно развивается, усугубляя состояние ребенка. При отсутствии адекватного лечения возникают тяжелые осложнения.
Следует отметить, что раннее проявление болезни (в первые месяцы после рождения) приводит к более тяжелым последствиям и говорит о его опасности для здоровья и жизни ребенка. Люди с данным диагнозом регулярно проходят обследование и наблюдаются у квалифицированных специалистов, проходят курсы терапии.
При развитии муковисцидоза особое значение имеют следующие моменты:
- поражение желез внешней секреции;
- нарушение регуляции системы соединительной ткани;
- электролитный дисбаланс.
Течение муковисцидоза может сопровождаться осложнениями, среди которых легочные и кишечные кровотечения, сахарный диабет, цирроз печени и пр.
Симптомы и диагностика муковисцидоза
Особенности симптоматической картины зависят от клинической формы муковисцидоза – легочная, кишечная, смешанная и пр. Но в большинстве случаев патологические процессы поражают сразу несколько систем, что и приводит к развитию смешанной клинической картины. Кроме того, по мере развития болезни, симптоматическая картина может изменяться и усугубляться.
Если говорить о наиболее распространенных признаках муковисцидоза, к их числу относятся:
- приступы кашля с выделением слизистой либо гнойно-слизистой мокроты;
- нарушение частоты и ритма дыхания даже при незначительной физической активности;
- постоянная слабость;
- быстрая утомляемость;
- бледность кожи;
- регулярно беспокоящий метеоризм;
- боли в области живота (приступообразные);
- частая рвота, тошнота;
- часто возникающие воспалительные процессы в бронхах и легких.
В процессе обследования немецкие специалисты обращают внимание на малейшие и самые незначительные симптомы и признаки болезни, детально изучают историю болезни пациента и его ближайших родственников. Во время первичного осмотра проводится пальпация брюшной полости и живота, аускультация. После чего выполняются лабораторные и аппаратные тесты, среди которых наиболее эффективными и актуальными являются:
- общеклиническое и биохимическое исследование крови;
- общеклинический анализ мочи;
- микробиологические исследования отделяемого дыхательных путей;
- копрограмма;
- трахеобронхоскопия;
- рентгенография;
- КТ;
- спирометрия;
- пренатальная диагностика (применяется в период внутриутробного развития при наличии в семье наследственных заболеваний).
Лечение муковисцидоза в Германии
Поскольку муковисцидоз относится к наследственным патологиям, полностью вылечить заболевание невозможно. Поэтому важное значение приобретает ранняя диагностика и компенсирующее лечение. При этом выбор терапии командой немецких специалистов осуществляется индивидуально для каждого пациента. Лечение направлено на устранение присутствующих нарушений в организме, предупреждение развития осложнений и торможение дальнейшего развития и усугубление болезни.
Консервативное
Поддерживающая терапия требуется пациентам с муковисцидозом на протяжении всей жизни. Как правило, назначаются медикаментозная терапия для поддержания нормальной работы дыхательной системы и органов ЖКТ, а также для устранения имеющейся клинической картины. Также разрабатывается специальное меню для поддержки пищеварительной системы, назначаются курсы лечебной гимнастики.
В Германии применяются новейшие препараты последнего поколения, обеспечивающие высокие положительные результаты. К числу наиболее результативных и актуальных средств относятся:
- антибактериальные препараты;
- ферменты;
- желчегонные средства;
- муколитики;
- лекарства для купирования бронхоспазма (бронхолитики);
- комплексы витаминов и микроэлементов.
Хирургическое
Операции при муковисцидозе проводятся при развитии осложнений, таких как внутренние кровотечения или кишечная непроходимость. Для проведения операций в медицинских центрах Германии привлекаются опытные хирурги высшей категории. В распоряжении врачей современное оборудование, обеспечивающее предельную точность и безопасность хирургических вмешательств.
Реабилитация
Реабилитация является продолжением консервативной терапии и включает прием медикаментозных средств (некоторых пожизненно), соблюдение рациона питания, занятия ЛФК, работу с психологами и пр. Немецкие специалисты делают все возможное для повышения качества и продолжительности жизни пациента.
