Активность мышц является неотъемлемой частью функционирования опорно-двигательной системы. От правильной работы мускулатуры зависят двигательные навыки и координация движений. Поражение мышечных структур в результате патологических процессов приводит к серьезным последствиям, вплоть до полной потери трудоспособности.
Одним из наиболее тяжелых прогрессирующих заболеваний мышечной системы является миопатия Дюшенна, которая существенно ограничивает качество жизни пациентов и требует специализированного подхода в лечении.
На базе неврологических отделений клиник Германии верификация и лечение миопатии Дюшенна проводится ведущими специалистами первой категории. Немецкие врачи осуществляют всестороннюю диагностику для подтверждения диагноза.
После получения результатов диагностики составляется индивидуальная стратегия терапии, основанная на использовании новейших препаратов и других консервативных методах.
Что такое миопатия Дюшенна
Миопатией Дюшенна называется наследственное генетическое заболевание, которое поражает мышцы и вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Патология получила свое название в честь французского врача-невролога по имени Гийом Дюшенн.
Болезнь связана с мутацией в гене дистрофина, который расположен на Х-хромосоме и кодирует белок, необходимый для нормального функционирования мышц. Болезнь передается от матери к сыну, так как у мальчиков только одна Х-хромосома. У девочек болезнь встречается очень редко и проявляется слабо.
Симптомы миопатии Дюшенна обычно начинают проявляться в возрасте 2-3 лет. Первыми признаками становятся задержка в развитии двигательных навыков и трудности с ходьбой. С течением времени слабость мускулатуры усиливается, и пациенты часто утрачивают способность к самостоятельному передвижению и выполнению повседневных задач.
Заболевание с течением времени прогрессирует, поэтому с возрастом у ребенка слабость мышечной мускулатуры нарастает, что приводит к различным деформациям скелета. В дальнейшем могут возникать сопутствующие расстройства, в частности поражение миокарда.
Что касается причин мутации в генах, их можно разделить на две группы:
- у 80% пациентов причиной является аномалия в гене белка дистрофина, который унаследован от матери;
- остальные 20% случаев – это мутации, происходящие в женских половых клетках (яйцеклетках) матери; данные аномалии происходят спонтанно и не связаны с наследованием гена от родителей.
Несмотря на то, что на сегодняшний день не существует излечения, существуют различные инновационные подходы к управлению симптомами и поддержке пациентов.
Симптомы и диагностика
Первые признаки миопатии Дюшенна проявляются у детей в возрасте трех-пяти лет. Чаще заболевание начинается со слабости мышечных структур нижних конечностей. Постепенно патологические процессы прогрессируют и слабость распространяется на тазовую мускулатуру, мышцы спины и других частей тела.
В связи с тем, что клиника миопатии Дюшенна начинает проявляться в детстве, первыми симптомами становятся задержка физического и умственного развития. Если говорить о наиболее характерных клинических признаках, к их числу относятся:
- отставание в физической активности (дети позже начинают ползать, вставать и ходить, чем их сверстники);
- при попытках встать с пола ребенок придерживается рукой за окружающие предметы;
- задержка речевого развития и снижение интеллекта;
- талия становится узкой и выделяется из-за утраты мышечной массы;
- сухожильные рефлексы становятся менее выраженными или полностью отсутствуют;
- проблемы со скелетным аппаратом: миопатия приводит к развитию сколиоза, искривлению стоп и прочим деформациям;
- осложнение на сердце: аритмия, кардиомиопатия и нарушение проводимости;
Обычно, к 11-13 годам ребенок теряет способность самостоятельно передвигаться, а к 14-16 годам не может осуществлять другие движения без посторонней помощи.
Для верификации миопатии Дюшенна и постановки точного диагноза немецкие специалисты уделяют особое внимание регистрации всех имеющихся симптомов, изучению анамнеза и общему осмотру пациента. Также проводят лабораторные и аппаратные исследования. Среди наиболее востребованных и эффективных выделяют:
- общеклинический анализ крови плюс лейкоцитарная формула;
- биохимический анализ крови;
- рентгенография;
- ультразвуковая диагностика;
- ЭхоКГ;
- генетические тесты (выявляют мутацию в гене дистрофина);
- биопсия мышечной ткани;
- консультация ортопеда, кардиолога, генетика и других узкопрофильных специалистов.
Лечение миопатии Дюшенна в Германии
В Германии лечение миопатии Дюшенна осуществляется в соответствии с международными стандартами и протоколами. Лечение мышечной дистрофии направлено на замедление прогрессирования болезни, улучшение качества жизни и предотвращение развития осложнений. Тактика терапии разрабатывается индивидуально для каждого пациента, так как каждый клинический случай индивидуален. При этом врач опирается на симптомы, данные диагностики, возраст и другие показатели.
Основные методы лечения включают:
- стероидные препараты (помогают сохранить мышечную силу и функцию, а также защищают сердце и легкие);
- симптоматическая терапия (включает обезболивающие, противосудорожные, сердечные и дыхательные препараты в зависимости от состояния пациента);
- физическая терапия (включает физические упражнения, массаж, гидротерапию и пр.);
- ортопедические средства (помогают компенсировать слабость мышц и улучшить передвижение, могут включать ходунки, ношение ортезов и др.).
В некоторых случаях проводится оперативное вмешательство для коррекции контрактур, сколиоза и других деформаций костей и суставов.
Немецкие специалисты предпринимают все необходимые меры для оказания помощи пациенту, повышения качества и продолжительности жизни путем ограничения прогрессирования болезни.
Реабилитация пациентов с миопатией Дюшенна в Германии
Главная цель врачей при лечении миопатии Дюшенна – максимальное замедление прогрессирования дистрофических процессов и улучшение качества жизни пациента. Немецкие специалисты индивидуально разрабатывают программы физической терапии, назначают ношение специальных поддерживающих шин. Учитывая уникальность каждого клинического случая, специалисты предпринимают все возможные меры, чтобы помочь пациенту, повысить качество и максимально увеличить продолжительность жизни, ограничив прогрессирование болезни.
