Инновации в области лечения детской эпилепсии в Германии. Результаты исследования генетических мутаций

Младенцам, у которых определенные формы эпилепсии проявляются в первые 3 месяца жизни, могут помочь иные медикаменты …

По словам д.м.н. Томаса Маера, — руководителя Общества эпилептологии Германии, — исследования в области генетики в Германии открывают новую эру в лечении эпилепсии, т.к. терапия в профильных немецких клиниках эпилептологии может быть подобрана индивидуально в зависимости от конкретного генетического дефекта.

В июне 2017 г. Общество эпилептологии Германии в официальном сообщении для прессы заявило о достижениях немецких нейропедиаторов в области исследования мутации гена SCN2A.

Мутации гена SCN2A, кодирующего натриевые каналы, вызывают у детей сложные формы эпилепсии, которые не только харакетризуются тяжелым течением заболевания, но и тяжело поддаются лечению. При мутации SCN2A причиной может быть гипофункция или гиперфункция натриевого канала.

Клиническое исследование, которое проводила международная группа ученых под руководством немецких нейропедиаторов и неврологов, показало, что при своевременном начале лечения эпилепсии, вызванной мутацией гена SCN2A, у маленьких пациентов в возрасте до трех месяцев применение специальных блокаторов натриевых каналов может означать для малышей более мягкое течение заболевания и, как следствие, возможность нормального развития.

Специалист в области нейрогенетики г-жа проф., д.м.н. Кристинэ Клейн, исполняющая обязанности президента Общества неврологии Германии, сообщает, что это открытие в первую очередь важно для лечения эпилепсии у новорожденных и грудных детей.

Для таких маленьких пациентов с тяжелыми и частыми приступами крайне важно быстро получить подходящее именно им лечение эпилепсии, чтобы мозг мог правильно развиваться. Младенцам, у которых определенные формы эпилепсии проявляются в первые 3 месяца жизни, могут помочь иные медикаменты, чем те, которые применяются для лечения эпилепсии у детей, которые заболевают эпилепсией не в таком раннем возрасте.

Общество неврологии Германии, Общество нейропедиатрии Германии и Общество эпилептологии Германии оценивают результат исследования немецких ученых в области лечения форм эпилепсии, вызванных мутацией гена SCN2A, как один из ключевых, т.к. он позволит многим маленьким пациентам быстро избавиться от приступов и развиваться в соответствии с возрастом.