Лечение туберозного склероза в Германии

Наследственные заболевания представляют собой группу патологических процессов, возникающих в результате дефектов в наследственном аппарате клеток. Существует большое количество наследственных заболеваний (на сегодняшний день известно более 6000), которые отличаются тяжестью клинической картины и формируются при хромосомных, генных или митохондриальных мутациях.

К числу таких заболеваний относится туберозный склероз, отличающийся своей вариабельностью симптомов и требующий проведения адекватной терапии для повышения качества жизни пациента.

На базе медицинских центров Германии верификация диагноза и последующее лечение туберозного склероза проводится одними из лучших специалистов первой категории. Немецкими врачами выполняется полный спектр диагностических исследований с использованием современной аппаратуры европейского образца.

Для лечения туберозного склероза применяются, как инновационные методики консервативной терапии, так и операции, включая нейрохирургические.

Что такое туберозный склероз?

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием мелких доброкачественных образований в различных органах и тканях. Наружно такие новообразования проявляются мелкими бугорками на кожных покровах. Кроме того, при туберозном склерозе поражаются органы дыхательной системы, структуры ЦНС, слизистые оболочки, а также пищеварительный тракт.

В большинстве случаев первые симптомы ТС проявляются уже в первые несколько лет жизни ребенка. Так как заболевание относится к генетическим, основной его причиной являются генные мутации.

В зависимости от механизмов развития различают две основные формы заболевания:

• нарушения, связанные с мутацией в 9-й хромосоме человека;
• расстройства, развивающиеся в результате мутации 16-й хромосомы.

9-я и 16-я хромосомы отвечают за выработку специфических белковых веществ, и поэтому при патологических изменениях данных хромосом возникают нарушения в работе иммунной системы. Это приводит к тому, что иммунитет неспособен подавлять развитие опухолевых процессов и развитию множественных доброкачественных образований.

Учитывая тяжесть генетического заболевания, пациенты с туберозным склерозом нуждаются в специфической терапии под контролем квалифицированных специалистов.

Симптомы и диагностика туберозного склероза в Германии

Клиническая картина обеих форм мутаций практически идентична, и чаще ничем не отличается. Вариабельность симптомов в большей степени зависит от того, какие органы и системы были подвержены опухолевым образованиям. При этом немецкие специалисты выделяют ряд наиболее характерных симптомов для ТС, к их числу относятся:

• судорожный синдром;
• ЗПР и расстройства поведения у детей;
• олигофрения;
• нарушение сна;
• гипопигментация кожи, волос, бровей;
• ангиофибромы лица (множественные мелкие узелки в виде зерен проса);
• поликистоз почек;
• опухоли миокарда;
• легочные кисты (определяются на рентгене у людей после 30-ти лет).

Процесс диагностики в клиниках Германии начинается с консультации врача-невролога, дерматолога, офтальмолога и других специалистов, что зависит от присутствующих симптомов. При этом обследование начинается с фиксации каждого признака, изучения анамнеза, тщательного визуального осмотра, пальпации, аускультации.

Для верификации диагноза проводится целый спектр лабораторных и аппаратных тестов, среди которых наиболее востребованными являются:

• клинический анализ крови (развернутый и биохимия);
• общеклиническое исследование мочи;
• исследование крови на биохимию;
• молекулярно-генетического тестирование (патогенная мутация TSC1 или TSC2);
• УЗИ;
• МРТ;
• ультразвуковая диагностика сердца и его клапанного аппарата;
• Эхо-ЭГ.

Лечение туберозного склероза

Даже при современном уровне развития медицины, на сегодня, полноценная терапия туберозного склероза, направленная на устранение этиологических факторов и основного звена патогенеза отсутствует. Основной целью немецких специалистов является купирование симптомокомплекса и повышение качества жизни пациента.

Консервативное

При разработке схемы терапии немецкие врачи учитывают степень поражения внутренних структур, присутствующие симптомы, степень тяжести развития болезни и многие другие факторы. Тактика консервативной терапии подбирается индивидуально для каждого пациента и включает применение новейших медикаментозных средств.

Основными препаратами при лечении ТС являются:

• противоэпилептические лекарства;
• нейрометаболические средства (ноотропы);
• иАПФ;
• β-адреноблокаторы;
• осмотические мочегонные препараты.

В Германии медикаментозная терапия проводится с использованием новейших медикаментозных средств последнего поколения, которые имеют низкое число противопоказаний и побочных реакций. Во время курса терапии возможна коррекция дозировки, однако, важно понимать, что некоторые лекарства будут назначены пожизненно.

Хирургическое

Оперативные вмешательства в данном случае проводятся при больших размерах внутричерепной опухоли, которая несет серьезную угрозу здоровью и жизни человека. Для проведения хирургического вмешательства привлекаются лучшие нейрохирурги Германии. В распоряжении врачей инновационное оборудование, робот-ассистированная система «Да Винчи» и другое высокотехнологичное оборудование.

Также при необходимости проводится иссечение полипов в разных отделах пищеварительной системы, резекция пораженной почки и другие виды оперативных вмешательств. При этом в немецких клиниках отдают предпочтение малоинвазивной хирургии с минимальными рисками осложнений и периодом восстановления.

Реабилитация пациентов с туберозным склерозом в Германии

Тактика реабилитационных мероприятий, как и в случае лечения, подбирается индивидуально для каждого пациента. Восстановительный период включает коррекцию рациона питания, фармакотерапию, работу с психологами и многое другое.

В любом случае, немецкие врачи делают все возможное для повышения качества и комфорта жизни пациента с туберозным склерозом.