К числу таких заболеваний относится туберозный склероз, отличающийся своей вариабельностью симптомов и требующий проведения адекватной терапии для повышения качества жизни пациента.
На базе медицинских центров Германии верификация диагноза и последующее лечение туберозного склероза проводится одними из лучших специалистов первой категории. Немецкими врачами выполняется полный спектр диагностических исследований с использованием современной аппаратуры европейского образца.
Для лечения туберозного склероза применяются, как инновационные методики консервативной терапии, так и операции, включая нейрохирургические.
Что такое туберозный склероз?
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием мелких доброкачественных образований в различных органах и тканях. Наружно такие новообразования проявляются мелкими бугорками на кожных покровах. Кроме того, при туберозном склерозе поражаются органы дыхательной системы, структуры ЦНС, слизистые оболочки, а также пищеварительный тракт.
В большинстве случаев первые симптомы ТС проявляются уже в первые несколько лет жизни ребенка. Так как заболевание относится к генетическим, основной его причиной являются генные мутации.
В зависимости от механизмов развития различают две основные формы заболевания:
- нарушения, связанные с мутацией в 9-й хромосоме человека;
- расстройства, развивающиеся в результате мутации 16-й хромосомы.
9-я и 16-я хромосомы отвечают за выработку специфических белковых веществ, и поэтому при патологических изменениях данных хромосом возникают нарушения в работе иммунной системы. Это приводит к тому, что иммунитет неспособен подавлять развитие опухолевых процессов и развитию множественных доброкачественных образований.
Учитывая тяжесть генетического заболевания, пациенты с туберозным склерозом нуждаются в специфической терапии под контролем квалифицированных специалистов.
Симптомы и диагностика туберозного склероза в Германии
Клиническая картина обеих форм мутаций практически идентична, и чаще ничем не отличается. Вариабельность симптомов в большей степени зависит от того, какие органы и системы были подвержены опухолевым образованиям. При этом немецкие специалисты выделяют ряд наиболее характерных симптомов для ТС, к их числу относятся:
- судорожный синдром;
- ЗПР и расстройства поведения у детей;
- олигофрения;
- нарушение сна;
- гипопигментация кожи, волос, бровей;
- ангиофибромы лица (множественные мелкие узелки в виде зерен проса);
- поликистоз почек;
- опухоли миокарда;
- легочные кисты (определяются на рентгене у людей после 30-ти лет).
Процесс диагностики в клиниках Германии начинается с консультации врача-невролога, дерматолога, офтальмолога и других специалистов, что зависит от присутствующих симптомов. При этом обследование начинается с фиксации каждого признака, изучения анамнеза, тщательного визуального осмотра, пальпации, аускультации.
Для верификации диагноза проводится целый спектр лабораторных и аппаратных тестов, среди которых наиболее востребованными являются:
- клинический анализ крови (развернутый и биохимия);
- общеклиническое исследование мочи;
- исследование крови на биохимию;
- молекулярно-генетического тестирование (патогенная мутация TSC1 или TSC2);
- УЗИ;
- МРТ;
- ультразвуковая диагностика сердца и его клапанного аппарата;
- Эхо-ЭГ.
Лечение туберозного склероза
Даже при современном уровне развития медицины, на сегодня, полноценная терапия туберозного склероза, направленная на устранение этиологических факторов и основного звена патогенеза отсутствует. Основной целью немецких специалистов является купирование симптомокомплекса и повышение качества жизни пациента.
Консервативное
При разработке схемы терапии немецкие врачи учитывают степень поражения внутренних структур, присутствующие симптомы, степень тяжести развития болезни и многие другие факторы. Тактика консервативной терапии подбирается индивидуально для каждого пациента и включает применение новейших медикаментозных средств.
Основными препаратами при лечении ТС являются:
- противоэпилептические лекарства;
- нейрометаболические средства (ноотропы);
- иАПФ;
- β-адреноблокаторы;
- осмотические мочегонные препараты.
В Германии медикаментозная терапия проводится с использованием новейших медикаментозных средств последнего поколения, которые имеют низкое число противопоказаний и побочных реакций. Во время курса терапии возможна коррекция дозировки, однако, важно понимать, что некоторые лекарства будут назначены пожизненно.
Хирургическое
Оперативные вмешательства в данном случае проводятся при больших размерах внутричерепной опухоли, которая несет серьезную угрозу здоровью и жизни человека. Для проведения хирургического вмешательства привлекаются лучшие нейрохирурги Германии. В распоряжении врачей инновационное оборудование, робот-ассистированная система «Да Винчи» и другое высокотехнологичное оборудование.
Также при необходимости проводится иссечение полипов в разных отделах пищеварительной системы, резекция пораженной почки и другие виды оперативных вмешательств. При этом в немецких клиниках отдают предпочтение малоинвазивной хирургии с минимальными рисками осложнений и периодом восстановления.
Реабилитация пациентов с туберозным склерозом в Германии
Тактика реабилитационных мероприятий, как и в случае лечения, подбирается индивидуально для каждого пациента. Восстановительный период включает коррекцию рациона питания, фармакотерапию, работу с психологами и многое другое.
В любом случае, немецкие врачи делают все возможное для повышения качества и комфорта жизни пациента с туберозным склерозом.
