Заболевания нервной системы многочисленны и разнообразны, они значительно разняться в зависимости от причин возникновения, имеют различные механизмы развития и течения. Одним из наиболее редких и в то же время тяжелых патологических процессов в данном случае выступает нейрофиброматоз, также известный, как болезнь Реклингхаузена. Эта патология характеризуется формирование нейрофибром, доброкачественных новообразований, формирующихся из оболочек нервных волокон. Такие опухоли, как правило, множественные, они поражают преимущественно нервные волокна, расположенные в кожных покровах и подкожной клетчатке. Однако формирование нейрофибром возможно также в структурах головного мозга, корешках спинного мозга и других органах.
На базе клиники Германии диагностика и лечение нейрофиброматоза проводится высококвалифицированными врачами высшей категории. Для верификации патологического процесса специалисты задействуют новейшее диагностическое оборудование. Тактика лечения разрабатывается для каждого пациента индивидуально, при этом Германия является одной из немногих стран в мире, где врачи достигают значительных успехов в лечении нейрофиброматоза.
Причины возникновения патологии
На сегодняшний день в неврологии выделяют 6 типов нейрофиброматоза, при этом наиболее распространенная форма болезни встречается не чаще, чем 1 раз на 2500 пациентов (другие типы заболевания являются еще более редкими). Учитывая низкую распространенность патологического процесса, а также специфику его возникновения, точные причины развития болезни Реклингхаузена на сегодняшний день остаются невыясненными.
- генные мутации в генах супрессорах роста опухолевых тканей (в особенности гена НФ1);
- мутации гена НФ2, который локализуется на 22 хромосоме;
- спонтанные (неврожденные и не наследственные) мутации, в данном случае верифицировать механизмы развития заболевания практически невозможно.
Наиболее жизнеспособной теорией возникновения нейрофиброматоза выступает наследование по аутосомно-доминантному типу. При этом, путем многочисленных исследований удалось выявить, что, если данная патология наблюдается хотя бы у одного из родителей, ребенок унаследует ее с вероятностью близкой к 50%. Если же соответствующие генные мутации присутствуют в генетическом коде обоих родителей, болезнь передастся ребенку с вероятностью близкой к 90%.
Клиническая картина
Хотя этиологические факторы развития нейрофиброматоза остаются слабо изученными, опытным врачам в Германии удалось выявить ряд характерных симптомов, соответствующих различным формам и стадиям прогрессирования болезни. Наиболее распространенными клиническими признаками данной патологии являются:
- формирование множественных пигментных пятен на различных участках тела (участки изменения пигментации имеют желто-коричневый оттенок, поверхность кожи в этих местах приобретает гладкую структуру);
- особенно часто нарушения пигментации фиксирует на кожных покровах в области подмышек и паховой зоне;
- возникновение миниатюрных пигментных пятен на радужке глаз, этот клинический признаки практически невозможно выявить без специализированного оборудования;
- формирование нейрофибром, эти новообразования появляются как на небольших, так и на крупных нервных волокнах, имеют подкожную локализацию;
- возникновение плексиформных опухолей, которые имеют более крупные размеры, а в области их формирования отмечаются болевые ощущения.
В зависимости от локализации новообразований при нейрофиброматозе, функций пораженных ими нервных волокон, могут развиваться различные неврологические нарушения. Наиболее тяжелое течение патологического процесса отмечается при формировании нейрофибром в структурах головного или спинного мозга, течение болезни в таких случаях непредсказуемо. Кроме того, примерно в 10% случаев существует риск малигнизации (озлокачествления) нейрофибром.
Диагностика
Учитывая довольно слабую изученность патологического процесса, верификация нейрофиброматоза значительно осложнена. Однако опытные врачи клиник Германии преуспевают в этом вопросе, во многом благодаря богатой научно-исследовательской базе и доступу к самому современному диагностическому оборудованию.
Начинается процесс диагностики с физикального осмотра пациента и фиксации всех имеющихся клинических признаков, подробного изучения истории болезни больного и анамнеза его семьи. Затем проводятся лабораторные и аппаратные исследования, среди которых наиболее актуальными и информативными являются:
- общеклинические исследования крови и мочи;
- биохимический анализ крови;
- коагулограмма;
- генетические исследования;
- аппаратная офтальмологическая диагностика (в том числе с привлечением квалифицированного офтальмолога);
- при поражении слуховых нервов проводятся аудиологические исследования;
- рентгенологическая диагностика;
- биопсия тканей новообразований с последующими гистологическими исследованиями;
- компьютерная и магнитно-резонансная томография.
Особенности лечения нейрофиброматоза в Германии
Полноценного лечения данной патологии в медицинской практике не существует, в связи с чем консервативная терапия ориентирована преимущественно на купирование симптомов. В специализированных клиниках Германии сегодня применяются инновационные варианты терапии, частности, речь идет о лечении нейрофиброматоза препаратами-ингибиторами RAS.
В остальных случаях, при неблагоприятной локализации новообразований, нарушениях деятельности внутренних органов или выраженных неврологических осложнениях, выполняется удаление нейрофибром. Для этого привлекаются хирурги высшей категории и применяются следующие методы хирургии:
- эндоскопические и полостные операции (предпочтение отдается миниинвазивным методам);
- лазерная хирургия;
- стереотаксическая радиохирургия.
Реабилитация
Программы реабилитации для больных нефрофиброматозом в клиниках Германии также разрабатываются индивидуально, учитывая особенности клинического случая и нюансы лечения. Врачи используют все возможные способны, чтобы предотвратить развитие серьезных осложнений и максимально повысить качество жизни пациента.
